L’Italia, per essere in linea con le indicazioni UE ha predisposto un Piano Sanitario Nazionale (PSN) del 1998-2000 per le Malattie Rare (MR), considerando, le stesse, nell’ambito di un intervento prioritario tra le iniziative di sanità pubblica.

Dal punto di vista normativo il Decreto Ministeriale n.279 del 2001 ha determinato il:"Regolamento di istituzione della Rete Nazionale delle MR e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera a) del D. Lgs. 29 aprile 1998 n.124 " http://www.handylex.org/stato/d290498.shtml#a6

Il D.M. 279/2001 prevede la creazione di una Rete Nazionale delle MR mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, promuovere l’informazione e la formazione.

La Rete è costituita da Presidi accreditati, individuati dalle Regioni http://www.iss.it/site/cnmr/dina/accr/ACCR10.asp quali centri abilitati a erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi e al trattamento delle MR.

Tra questi sono individuati Centri di riferimento sovra regionali che hanno il compito di coordinare i Presidi.

Parte integrante al predetto Decreto n. 279/2001 è l’elenco di 329 MR riconosciute,tra qui la sindrome di Arnold - Chiari - cod.RN 0010 o gruppi; le persone colpite da queste malattie possono oggi beneficiare dell’esenzione per tutte le prestazioni efficaci e appropriate per la diagnosi, il trattamento e il monitoraggio della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. www.ministerosalute.it/malattieRare/paginaInternaMalattieRare.jsp?id=708&menu=esenzioni&lingua=...

La sorveglianza è centralizzata attraverso l’istituzione del Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR) presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS).

In considerazione dell'onerosità e della complessità dell'iter diagnostico per le malattie rare, l'esenzione è estesa anche ad indagini volte all'accertamento delle malattie rare ed alle indagini genetiche sui familiari dell'assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica.

Tale disposizione si basa sulla considerazione che la maggior parte delle malattie rare è di origine genetica e che il relativo accertamento richiede indagini, a volte sofisticate e di elevato costo, da estendere anche ai familiari della persona affetta.

Anche le prestazioni finalizzate alla diagnosi della malattia devono essere eseguite (e prescritte) in uno dei presidi di riferimento della rete e, in tal caso, il medico del SSN (curante o specialista) che formula il sospetto di malattia rara deve indirizzare l'assistito alla struttura della rete specificamente competente per quella particolare malattia.

Per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto di tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti.

Il medico dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) secondo i criteri di appropriatezza ed efficacia rispetto alle condizioni cliniche individuali e, per quanto possibile, sulla base di protocolli clinici concordati con il presidio di riferimento competente
www.ministerosalute.it/malattieRare/paginaInternaMalattieRare.jsp?id=706&menu=malattie&lingua=...

Ciò posto ne deriva che i malati rari riconosciuti, se non in possesso dell’invalidità riconosciuta nella misura di oltre il 67% non possono godere appieno di tutte le prestazioni specialistiche (diagnostiche e terapeutiche) in regime di esenzione in quanto condizionati dai famosi protocolli clinici, concordati a seguito accordo Stato-Regioni e previsti per ogni specifica patologia.

Stante la norma, è fatto divieto, da parte dei medici del SSN, emettere in esenzione per la patologia rara, richieste di visite specialistiche, diagnostiche e terapeutiche se non prescritte espressamente dal medico del presidio e riscontrabili nella copia della scheda di “monitoraggio” del paziente da loro rilasciata, al quale il medico curante deve atte