Definizione

Per Sindrome di Arnold-Chiari intendiamo, in accordo con i dati recenti di Letteratura internazionale, il complesso di sintomi causati dalla Malformazione di Chiari, che comprende un gruppo eterogeneo di anomalie delle strutture della fossa posteriore, che hanno in comune l’erniazione delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno. La Malformazione di Chiari (CM) può essere associata ad altre condizioni patologiche, quali il mielo-meningocele, la siringomielia, la spina bifida occulta , l’idrocefalo, la scoliosi, la Sindrome di Klippel-Feil, l’impressione basilare ecc.
Si distinguono 3 tipi principali di CM, che hanno un quadro clinico diversificato per 1) tipo di malformazione, 2) età d’esordio, 3) patologie associate.  In generale i segni ed i sintomi neurologici associabili alla CM sono conseguenti a sofferenza cerebellare (opistotono, atassia, vertigini e nistagmo), ad alterazione della circolazione liquorale con dissociazione della pressione liquorale cranio-spinale (cefalea da sforzo e rigidità nucale), a fenomeni di compressione sulle strutture del tronco cerebrale e sui centri neurovegetativi (apnee notturne e aritmie cardiache), ad interessamento dei nervi cranici (disfagia, disfonia, stridore laringeo da paralisi delle corde vocali ,paresi della muscolatura estrinseca oculare, ipoacusia) , a segni di compressione midollare(disturbi di forza e sensibilità, spasticità, perdita della motilità fine, disfunzioni sfinteriche). Inoltre, se sono presenti le condizioni patologiche associate, si possono avere: ipertensione endocranica (per idrocefalo), sindrome midollare con tipica anestesia sospesa ed ipotrofia muscolare correlate col livello (per siringomielia), deformità rachide con ripercussioni sulla statica corporea, la postura, la ventilazione polmonare, il trofismo cutaneo (per scoliosi).deficit neuromotori, sensitivi,della sfera urogenitale se MMC associato e correlati al livello di lesione.


Classificazione

Tipo I (o Malformazione di Chiari I o CM I): è definita radiologicamente dalla  erniazione di una od entrambe le tonsille cerebellari oltre il forame magno (≥5mm) oppure dalla posizione borderline delle tonsille (<5mm oltre il forame magno)) soprattutto se associata a siringomielia o kinking cervico-midollare Si tratta di una condizione ad eziopatogenesi multifattoriale: nella maggior parte dei casi si ritiene sia il risultato di una fossa posteriore congenitamente piccola; la presenza di casi familiari (10-15% dei casi) suggerisce una componente genetica; vi è inoltre evidenza che alcune condizioni, come ad esempio  l’ipotensione enodocranica, possano portare allo sviluppo di una malformazione di Chiari I acquisita.
Sebbene si presenti per lo più in forma isolata, la malformazione di Chiari I può essere associata ad anomalie della giunzione cranio-spinale (assimilazione atlanto-occipitale, platibasia, invaginazione basilare…), ed occasionalmente ad altre condizioni patologiche quali craniostenosi, collagenopatie o malformazioni cerebrali (stenosi acquedotto, agenesia corpo calloso, pachigiria, microgiria, eteroplasia ed altre anomalie di sviluppo corticale) con ritardo mentale ed epilessia.
Le tonsille cerebellari erniate possono occludere gli spazi subaracnoidei a livello del forame magno e disturbare la circolazione liquorale nel compartimento spinale e cranico con la conseguente possibile formazione di siringomielia (20-85% dei casi), mentre più raramente possono essere responsabili di idrocefalo (6-25%) per occlusione degli outlets del IV ventricolo.
La malformazione di Chiari tipo I può rimanere asintomatica ed essere rilevata incidentalmente, o manifestarsi con sintomi e segni correlati alla compressione delle strutture nervose e/o all’ostacolo della dinamica liquorale a livello della giunzione cranio-cervicale, o alla siringomielia associata.
La sintomatologia esordisce più frequentemente in età giovane-adulta, ma vi sono sempre maggiori evidenze di Malformazione di Chiari tipo I sintomatica anche in età pediatrica. La malattia si manifesta in genere in modo lento e progressivo; nel 25% dei casi ca. l’esordio o il rapido peggioramento sono associati ad eventi traumatici, quali un colpo di frusta od un trauma cervicale diretto o cranico. Il sintomo più comune è rappresentato dal dolore, usualmente occipitale o cervicale posteriore, spesso indotto od esacerbato dalle manovre di Valsalva. Nei bambini in età non-verbale,dopo la completa ossificazione delle ossa del cranio, il dolore si può presentare con irritabilità, pianto e posture in opistotono. Altri sintomi e segni, che si presentano in genere in modo intermittente, sono rappresentati da disturbi della coordinazione motoria, tremori, atassia, disturbi oculari (dolore retro-orbitario, fotofobia, diplopia…), disturbi oto-neurologici (quali nistagmo, vertigini, oscillopsia, alterazioni dell’equilibrio, tinnito, ipoacusia o iperacusia), disfunzione degli ultimi nervi cranici con disfagia, apnee notturne, disartria, disturbi del ritmo cardiaco, cardiopalmo. Più raramente si possono presentare sincopi, drop attacks, e, nei bambini, cerebellar fits. La maggiore differenza nella presentazione clinica in rapporto all’età, è rappresentata da una maggior frequenza nei bambini di età inferiore a 3 anni, di apnee nel sonno e disturbi oro-faringei con difficoltà di alimentazione, disfagia e stridore, in rapporto alla disfunzione degli ultimi nervi cranici. Quando è presente la siringomielia, che usualmente ha un diametro maggiore in corrispondenza del midollo cervicale, possono manifestarsi sintomi e segni neurologici aggiuntivi quali deficit di forza e/o sensibilità termo-dolorifica, in particolare agli arti superiori distalmente, e scoliosi progressiva per lo più sinistro-convessa (28-40%).

Tipo II (CM II): erniazione delle tonsille cerebellari, del verme e del bulbo, con allungamento del IV ventricolo. Gli emisferi cerebellari sono spesso asimmetrici e appiattiti; il tentorio può essere rudimentale, verticalizzato ed inserito più in basso; sono frequentemente associate malformazioni sopratentoriali.  La CM II è sempre associata a difetti del tubo neurale  e quasi sempre a idrocefalo (80%). Anche questo tipo è più frequente nel sesso femminile. Nonostante la gravità del quadro radiologico, la maggior parte dei casi può comunque rimanere asintomatica per anni. La sintomatologia, quando c’è, esordisce gravemente in epoca neonatale o nella prima infanzia e più subdolamente in adolescenza.
Esistono 2 distinte sindromi, correlate all’età di insorgenza, che differiscono per sintomi, evoluzione e prognosi:

• sindrome neonatale: i sintomi compaiono nei primi giorni di vita o, più frequentemente, entro il primo mese; vi è un rapido deterioramento delle funzioni neurologiche con sintomi iniziali correlati a disfunzione dei centri respiratori bulbari, del IX e X nervo cranico. Il sintomo più suggestivo è lo stridor inspiratorio durante il pianto, che può essere debole. Episodi di stridor ed apnea frequentemente preannunciano la compromissione troncoencefalica ed il successivo sviluppo di disfagia o rigurgito nasale, ab ingestis, tetraparesi e opistotono. L’apnea è dovuta alla paralisi bilaterale dell’abduttore della corda vocale (apnea ostruttiva), a disfunzione dei centri respiratori (apnea espiratoria prolungata con cianosi) o ad entrambe le cause. Difficoltà respiratorie sono presenti nel 29-76% dei piccoli pazienti e costituiscono le più letali manifestazioni della sindrome.
• Sindrome infantile-adolescenziale :  esordio più insidioso con episodi sincopali;  comparsa di oscillopsia, nistagmo (orizzontale e rotatorio), paralisi dei nervi cranici bassi, deficit di forza e spasticità (tetraparesi spastica), che abitualmente si associano alla contestuale presenza di  siringomielia.con comparsa di deficit di forza, alterazioni del trofismo e della sensibilità prevalenti agli arti superiori. Mirror movements , atassia di tronco e arti, polmoniti ricorrenti ab ingestis, reflusso gastroesofageo, ridotto o assente riflesso della tosse, progressiva perdita di funzioni neurologiche. Evoluzione più lenta, infrequenti crisi respiratorie o rapidi peggioramenti.

Nella malformazione di Chiari II associata a mielomeningocele sono presenti quadri disfunzionali vescicali di vario grado che riguardano sia la fase di riempimento della vescica e la capacità di mantenimento della continenza , che la fase di svuotamento.
1)Fase di immagazzinamento vescicale: in generale il serbatoio vescicale presenta un quadro di “ridotta compliance” ovvero di incremento pressorio correlato all’incremento del volume urinario con rischio per il mantenimento di una normale anatomia vescicale e con possibilità di ostruzione a valle per il deflusso dell’urina dall’alta via escretrice. Analogamente puo’ essere presente una iperattività detrusoriale neurogena (ovvero la comparsa di contrazioni vescicali non inibite). Tale situazione oltre a essere causa di un patologico incremento pressorio a livello vescicale, è causa di incontinenza in relazione al comportamento della componente sfinterica in genere deficitaria.
2)Fase di svuotamento vescicale: a fronte di una iperattività detrusoriale durante la fase di immagazzinamento dell’urina è presente una acontrattilità o una ipocontrattilità che non permette uno svuotamento vescicale sostenuto da una contrazione detrusoriale mediata dal sistema nervoso autonomo con sinergica apertura degli sfinteri.
I quadri descritti sono responsabili di una duplice sintomatologia di incontinenza e ritenzione urinaria causa di deterioramento della funzione renale, della normale morfologia vescicale e di infezioni urinarie recidive; l’approccio a tale problematica prevede un iter diagnostico e terapeutico ben definito secondo le linee guida  della International Continence Society che prevedono diagnostica e trattamento di primo e secondo livello. I rischi legati al mancato trattamento della disfunzione rappresentano una elevata incidenza in termini di morbilità e di mortalità per insufficienza renale legata alla disfunzione del basso tratto urinario.

Tipo III(CM III) :è la più rara tra le diverse forme e può essere considerata una ‘spina bifida cervicale’ in cui l’intero cervelletto risulta erniato attraverso un difetto osseo coinvolgente il forame magno , a formare un mielocerebellomeningocele. Si manifesta alla nascita ed è gravata da una prognosi infausta sia per mortalità precoce che per grave disabilità neurologica a distanza. Come nel tipo II è associata a idrocefalo e mielomeningocele. I sintomi della malformazione di Arnold-Chiari Tipo III variano a seconda della gravità della malattia; la presenza di encefalocele occipitale è comunque evidente alla nascita e la sintomatologia è sovrapponibile alla sindrome neonatale del Tipo II. La mortalità è elevata.  A differenza della CM I e della CM II che possono mantenersi asintomatiche,la CM III è sempre sintomatica.
Epidemiologia
Non esistono in letteratura ad oggi dati relativi alla prevalenza ed alla incidenza della CM.