Regione Lombardia ha iniziato da diversi mesi un progetto che prevede la rivalutazione e la stesura di nuovi Percorsi Diagnostici Terapeutici e Assistenziali (PDTA) corrispondenti ad un primo gruppo di malattie rare,tra cui LA MALFORMAZIONE DI CHIARI

In riferimento alla riunione del sottogruppo di lavoro dedicato ai PDTA del 29 febbraio 2008, in occasione del Convegno organizzato dalla Regione per la Prima Giornata Europea delle Malattie Rare, richiamato nella riunione del Gruppo di Lavoro Regionale dell’11 luglio 2008 (G.d.L.M.R), e’ stato ripreso in esame l’elenco delle malattie rare di cui gli specialisti presenti si erano resi disponibili alla stesura del PDTA stesso.

Successivamente nella riunione del G.d.L.M.R del 4 dicembre 2008 si è concordato di procedere nel seguente modo :

a) identificazione di circa 50 malattie rare, includendo quelle già individuate nel corso della riunione del 29 febbraio

b) Invito agli specialisti accreditati per una determinata malattia rara, di mettersi “in rete”, con il coordinamento del “Leader” individuato in relazione a casistica ed al Presidio di appartenenza, e quindi formare un vero e proprio gruppo per la stesura di un PDTA sintetico condiviso e sottoscritto che includa anche il data-set minimo per l’inserimento
dei dati nel registro

c) Si concorda che il PDTA debba includere almeno i seguenti aspetti :
· criteri diagnostici
· specialisti coinvolti nella diagnosi
· modalità diagnostica (esami strumentali, di laboratorio, test genetico ecc)
· modalità di prescrizione delle terapie e della eventuale stesura dei progetti riabilitativi Individuali ex D.G.R. VIII/3111 del 1 agosto 2006, contenente i criteri clinici per afferire ai LEA riabilitativi
· modalità di follow-up e collegamento con i Presidi della rete territoriale e con i servizi della ASL territorialmente competente

d) Si intende garantire un’interazione e promuovere una collaborazione tra e con i diversi gruppi affinché i tempi indicati dal progetto siano rispettati.

Il PDTA è quindi uno strumento indispensabile per la presa in carico del soggetto affetto da malattia rara e del suo contesto socio-familiare.
La Regione Lombardia, già da qualche anno appunto , cogliendo la centralità del problema, ha identificato le caratteristiche di un PDTA dedicato, ed ha fornito alcune direttive attraverso corsi di formazione ai Servizi di Qualità.
La realizzazione di un PDTA consiste nell’identificare la sequenza degli atti diagnostico-terapeutici da effettuare per raggiungere obiettivi di salute, definiti a priori, con lo scopo di ottenere gli obiettivi prefissati, attuando percorsi caratterizzati da livelli di efficienza e di efficacia ottimali.
Benché dall’applicazione del PDTA ci si aspetti un significativo miglioramento nell’approccio alle malattie rare, si può facilmente capire come, accanto al percorso che porta alla definizione della patologia è indispensabile un successivo iter assistenziale e di follow-up che deve essere gestito dall’esperto di quella specifica malattia che possa avvalersi di una rete di specialisti per le diverse complicanze. E’ infatti indubbio che un paziente tanto complesso deve essere monitorato periodicamente per la potenziale insorgenza di svariate e differenti complicanze mediche, secondo le linee guida già disponibili per numerose malattie rare.
Questa presa in carico del paziente con malattia rara, presuppone però alcune scelte strategiche essenziali che possano permettere all’esperto di MR di svolgere con profitto il suo gravoso compito.

Il “Modello” della Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e
Regina Elena
Nel corso del 2008 La Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, nell’ambito della quale sono accreditate ben 262 malattie rare e che ospita Centri di Riferimento Regionali per alcune di queste, ha identificato una metodologia per realizzare ed attuare dei PDTA che proponiamo con questo progetto.

Tale metodologia implica :
1) Accoglienza del paziente :
- Facilitazione nell’identificazione del medico esperto della specifica malattia (utilizzo del sito, sportello interno, linea telefonica dedicata)
- Disponibilità di foresteria per ospitare il paziente ed i familiari
- Assistenza sociale e mediazione culturale
2) Avvio del PDTA
- Spazi per ambulatori e DH dipartimentali, dedicati alle malattie rare
- Servizi di laboratorio per diagnostica di II e III livello, compresi i test genetici per la definizione di malattia
- Centralizzazione e percorso preferenziale per la diagnostica strumentale
(Radiologia, TAC, RMN, ...)
- Programmazione delle visite specialistiche necessarie, coordinate in pacchetti di prestazioni ambulatoriali
- Formalizzazione e condivisione della diagnosi di malattia rara con il paziente ed i familiari
- Inserimento dei dati richiesti nel Registro regionale, mediante l’applicativo MR

3) Stesura del piano terapeutico realizzato con la collaborazione del servizio di farmacia
- Consapevolezza dei costi dei farmaci orfani e utilizzo appropriato del file-F
- Studi clinici di fase II e III per lo sviluppo e la validazione di nuovi farmaci per le malattie rare

4) Organizzazione della continuità assistenziale e terapeutica
- Creazione di un team multidisciplinare costituito da specialisti nelle varie discipline (oculista, cardiologo, neurologo ecc) integrati con l’esperto della specifica malattia rara
- Raccolta sistematica dei dati derivanti dall’accurato e meticoloso follow-up di coorti numericamente significative di soggetti affetti da MR che costituisce una base di partenza fondamentale per progetti di ricerca volti alla definizione della storia naturale delle condizioni stesse o delle eventuali correlazioni tra genotipi patologici e prognosi medica e/o funzionale e/o terapeutica. A seconda della tipologia di malattia e di complicanze sarà anche possibile impostare studi di ricerca anche in ambito terapeutico medico e/o riabilitativo

5) Valutazione e rilevazione obiettiva del tempo-lavoro dell’esperto di malattia rara ,un’istituzione che si proponga come riferimento per la presa in carico multidisciplinare di molti pazienti con MR deve riflettere seriamente sul carico di lavoro che ogni soggetto con MR comporta per l’esperto specifico. Il tempo lavoro che viene dedicato a un paziente con queste condizioni complesse va ben oltre il tempo classico della semplice valutazione medica. Già in fase diagnostica la ricerca della diagnosi corretta comporta spesso uno sforzo di approltre il semplice “tempo visita”; anche la comunicazione con i genitori del paziente affetto (in ambito pediatrico e/o per soggetti con grave deficit intellettivo) o con il
paziente stesso, necessita di tempi adeguati, spesso assai lunghi data la complessità delle problematiche da discutere. Questa comunicazione non si esaurisce certo al primo colloquio di discussione della diagnosi. L’assistenza a pazienti affetti da MR è quindi un compito spesso impegnativo e dispendioso in termini di tempo lavoro da parte di chi se ne voglia occupare in modo serio e globale che si traduce però in un risultato di alta qualità per l’assistenza del paziente e per l’Istituzione stessa
Istituzione di corsi di formazione
-Le competenze specifiche per numerose patologie nell’ambito della Fondazione Ospedale Maggiore verranno condivise con altri Presidi con l’obiettivo di produrre raccomandazioni regionali omogenee per le singole malattie rare
- Formazione di personale infermieristico dedicato a patologie complesse e alla gestione di trials clinici e di data-base.

7) Rapporto privilegiato con le Associazioni di pazienti
- Stesura e condivisione dei consensi informati
- Sensibilizzazione e rapporto con i media
a)Promozione ed identificazione del “malato esperto” che possa fungere da riferimento per facilitare il rapporto tra medici e pazienti e assista pazienti con la medesima patologia nell’adesione al percorso diagnostico e terapeutico.

b) Invito agli specialisti accreditati per una determinata malattia rara, di mettersi “in rete”, con il coordinamento del “Leader” individuato in relazione a casistica ed al Presidio di appartenenza, e quindi formare un vero e proprio gruppo per la stesura di un PDTA sintetico condiviso e sottoscritto che includa anche il data-set minimo per l’inserimento
dei dati nel registro
c) Si concorda che il PDTA debba includere almeno i seguenti aspetti :
· criteri diagnostici
· specialisti coinvolti nella diagnosi
· modalità diagnostica (esami strumentali, di laboratorio, test genetico ecc)
· modalità di prescrizione delle terapie e della eventuale stesura dei progetti riabilitativi Individuali ex D.G.R. VIII/3111 del 1 agosto 2006, contenente i criteri clinici per afferire ai LEA riabilitativi
· modalità di follow-up e collegamento con i Presidi della rete territoriale e con i Servizi della ASL territorialmente competente
d) Si intende garantire un’interazione e promuovere una collaborazione tra e con i diversi gruppi affinché i tempi indicati dal progetto siano rispettati.

L’attuazione del progetto prevede una fase sperimentale, al termine della quale, la metodologia potrà essere trasferita agli altri Presidi della rete.

Il gruppo di lavoro che si occupa della Sindrome di Arnold-Chiari che ne vede a capo la Dr.ssa Tiziana Redaelli direttice dell’Unità Spinale dell’Ospedale di Riguarda di Milano e composto da:

dr.ssa.Redaelli responsabile unità spinale ospedale Niguarda Milano
dr.ssa Onofri neuropsichiatria c/o unità spinale ospedale Niguarda Milano
dr,ssa Cislaghi neurologa c/o ospedale Sacco Milano
dr.Osio neurologo c/o ospedale Sacco Milano
dr.Sganzerla neurochirurgo c/o ospedale San Gerardo Monza
dr. Giussani neurochirurgo c/o ospedale San Gerardo Monza
dr.ssa Valentini neurochirurgo c/o Istituto Besta Milano
dr ssa Saletti neurologo c/o Istituto Besta Milano
dr.ssa Lanterna neurologa c/o odpedali riuniti di Bergamo
dr.Rossi neurochirurgo c/o odpedali riuniti di Bergamo
dr.Piazza neuropsichiatria-infantile c/o Istituto neurologico Mondini Pavia
dr.ssa Verri neurologa neurologa c/o Istituto neurologico Mondini Pavia
dr.ssa Del Ponte neonatologa c/o Istituto neurologico Mondini Pavia
dr.ssa Romanella neuro-riabilitazione c/o Medea Associazione Nostra Famiglia Bovisio-Parini
dr.ssa Grasso neuro-riabilitazione c/o Medea Associazione Nostra Famiglia Bovisio-Parini

si è riunito nello scorso mese di settembre, e la settimana scorsa AIMA-Child è stata convocata come associazione di riferimento per un incontro informale con la Dr.Redaelli, che ha voluto sentire direttamente la voce dei pazienti.
Dopo averci ascoltato ha constatato che nella prossima riunione intende discutere alcuni punti che l’associazione ha suggerito che sono i seguenti:
-la patologia deve necessariamente essere trattata da una equipe multidisciplinare a causa della complessità della sintomatologia.
-il percorso diagnostico deve essere allargato all’interno del nucleo familiare per accertare eventuali familiarità con altri componenti della stessa famiglia
-allargare l’esenzione di quei farmaci relativi a disfunzioni vescicali.

La dottoressa, ci è apparsa particolarmente disponibile e collaborativa nei nostri confronti , addirittura ci ha invitato a presenziare in una delle prossime riunioni del gruppo di lavoro, promettendoci, di farci visionare il documento relativo ai nuovi P.D.T.A inerente la sindrome di Arnold-Chiari prima dell'incontro in cui saremo presenti.

Quando il documento definitivo sarà pronto, verrà valutato dalla commissione della Regione Lombardia e se successivamente approvato, in Lombardia ci sarà un nuovo protocollo con nuove linee guida per i percorsi diagnostico-terapeutici inerenti la malformazione di Chiari.

Vi aggiorneremo in corso d’opera!